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2024-05-06 10:54:21

BRAF体细胞突变的致癫痫性机理

小儿脑肿瘤与癫痫密切相关,但是人们对其中的机制仍不清楚。Koh等人开发了一个小鼠模型来对BRAFV600E的体细胞突变进行了研究。实验表明在大脑发育过程中出现的BRAFV600E突变导致了神经元细胞中固有的癫痫性,而进一步致瘤的原因则是由于胶质细胞的高增殖。对带有突变的病人大脑组织的RNA测序分析显示,BRAFV600E诱发的癫痫发生是由RE1-沉默转录因子(REST)介导的,它是与癫痫相关的神经递质受体的调节剂。此外实验发现通过利用FDA批准的BRAFV600E抑制剂vemurafenib以及其他各种遗传抑制因素后,小鼠的癫痫症状得到了显著缓解。这项研究提供了直接的证据来证明BRAF体细胞突变是导致儿童脑肿瘤的癫痫的原因之一,由此表明BRAF和REST可以成为治疗难治性癫痫的新的策略。Koh, H.Y., Kim, S.H. et al. BRAF somatic mutation contributes to intrinsicepileptogenicity in pediatric brain tumors.Nature Medicinehttps://doi.org/10.1038/s41591-018-0172-x

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